Что такое MODY-диабет?

MODY-диабет - группа наследственных форм сахарного диабета, возникающих из-за поломки (мутации) в одном из генов, участвующих в углеводном обмене.

Как наследуется?

По аутосомно-доминантному типу.

Чем отличается от сахарного диабета 1 и 2 типов?

В отличие от сахарного диабета 1 типа нет аутоиммунного разрушения бета-клеток поджелудочной железы, а в отличие от 2 типа — нет основного нарушения в виде резистентности тканей к инсулину и ожирения.

У MODY-диабета есть и другие отличительные черты:

- Ранний дебют: начало до 25 лет

- Сохранная эндогенная секреция инсулина: клетка не разрушается полностью, уровень С-пептида обычно сохранён

- Часто бессимптомное или легкое течение: в дебюте без кетоацидоза и выраженных симптомов.

- Легкая/умеренная гипергликемия, которая почти не приводит к микрососудистым осложнениям

- Тактика лечения зависит от типа: при MODY-2 достаточно коррекции образа жизни, при других типах возможно назначение препаратов сульфонилмочевины или низких доз инсулина.

Распространенность заболевания и типы?

1–5% от всех случаев сахарного диабета. На сегодняшний день известно 14 подтипов этого заболевания. Наиболее распространен тип MODY-2.

MODY-2: связан с мутацией в гене глюкокиназы (фермента играющего роль «сенсора» глюкозы в бета-клетках поджелудочной железы). Для этой формы характерна умеренная, стабильная гипергликемия натощак, которая часто протекает бессимптомно с самого рождения.

Клинический случай подтвержденного MODY-2 в клинике ВГМУ им. Н.Н. Бурденко в эндокринологическом отделении.

Пациент: мальчик, 8 лет.

Диагноз: Сахарный диабет MODY-2 (подтвержден молекулярно-генетическим исследованием), субкомпенсация 7 лет/стаж 3 года. Целевой гликированный гемоглобин (HbA1c) – 7,0%.

Сопутствующая патология: Гипотиреоз, медикаментозно компенсированный (прием левотироксина натрия).

Семейный анамнез: У матери диагностирован СД 2 типа с преобладанием гипергликемии натощак (получает метформин), после проведения молекулярно-генетического исследования подтвержден MODY-2.

Период новорожденности: Выявлено повышение глюкозы до 6,5 ммоль/л, расценено как транзиторная гипергликемия.

Возраст 1 год: Госпитализация по сопутствующей патологии. Зафиксирована глюкоза натощак до 7,5 ммоль/л. В эндокринологическом отделении показатели нормализовались (100% в целевом диапазоне). Рекомендована диета с ограничением легкоусвояемых углеводов.

Возраст 2 года: Повторная госпитализация. Глюкоза натощак — 6,5 ммоль/л, инсулин снижен (< 2,0 мкЕд/мл). Проведение ПГТТ невозможно из-за рвоты. На суточном мониторинге (CGM): 82% времени в целевом диапазоне, 13% — гипергликемия, 5% — гипогликемия. Впервые выявлен субклинический гипотиреоз (ТТГ — 6,99 мкМЕ/мл), назначен калия йодид.

Возраст 5 лет: На основании непрогрессирующего течения, сохранной секреции С-пептида, отсутствия потребности в инсулине, семейного анамнеза и уровня HbA1c (6,5%) заподозрен MODY-2. Диагноз подтвержден генетическим тестом.

Текущий статус (8 лет). Жалобы: Колебания уровня глюкозы от 6,2 до 8,5 ммоль/л (после еды) Терапия и контроль: Пациент находится на диетотерапии с ограничением легкоусвояемых углеводов. Ведется дневник самоконтроля, регулярно оценивается уровень гликированного гемоглобина (HbA1c). В препаратах инсулина не нуждается.

Почему это важно?

Представленный клинический случай демонстрирует сложности дифференциальной диагностики заболевания. Молекулярно-генетическое подтверждение MODY-диабета важно для определения подтипа заболевания, что позволяет персонифицировать тактику лечения, включая отмену неоправданной инсулинотерапии или пероральных сахароснижающих препаратов, а также провести скрининг среди близких родственников ввиду аутосомно-доминантного типа наследования.

Запись на консультацию к врачу-детскому эндокринологу по телефону регистратуры +7(473) 2-65-30-01.