В ВДКБ ВГМУ им. Н.Н. Бурденко состоялась научно-практическая конференция по орфанным болезням в педиатрии
На базе Воронежской детской клинической больницы ВГМУ им. Н.Н. Бурденко 4 июня 2026 года состоялась научно-практическая конференция «Орфанные болезни в практике врача-педиатра: как не пропустить?» Конференция организована кафедрой пропедевтики детских болезней и поликлинической педиатрии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко совместно с ВДКБ.
Открыла конференцию декан педиатрического факультета Лариса Васильевна Мошурова, подчеркнув важность обсуждаемой темы – своевременной диагностики орфанных заболеваний, необходимость внедрения расширенного неонатального скрининга. Участие ординаторов в конференции в качестве спикеров под научным руководством профессорско-преподавательского состава кафедры – одно из необходимых клинических направлений в обучении ординаторов и освоении профессиональных компетенций.
Цель конференции – с ложности диагностики редких заболеваний у детей, которые часто маскируются под более распространенные патологии. В центре внимания оказались клинические случаи пациентов, которые наблюдаются в кардиоревматологическом и пульмонологическом отделениях ВДКБ.
Ординаторы 1-го курса кафедры пропедевтики детских болезней и поликлинической педиатрии Алина Сергеевна Горшкова выступила с уникальным клиническим наблюдением девочки-подростка с синдромом Нетертона, а Маргарита Сергеевна Печенкина и Замира Журажоновна Ашурова представили орфанное заболевание у подростка в виде сочетания дерматополиомиозита и системной склеродермии.
Участники конференции обсудили настороженность врачей первичного звена в своевременной диагностике редких заболеваний, алгоритм дифференциальной диагностики, тактику ведения пациентов с генетическими и аутоиммунными синдромами. В дискуссии приняли участие заведующие отделениями: кардиоревматологии – Ольга Павловна Дынник, пульмонологии – Геннадий Николаевич Брежнев и врачи, курирующие представленных на конференции пациентов: Людмила Владимировна Маховая и Анна Ивановна Артющенко.
В заключение мероприятия главный врач ВДКБ им Н.Н. Бурденко Тимофей Валерьевич Чубаров высказал мнение всех присутствующих участников конференции о продолжении взаимодействия кафедры и клиники в формате представления и обсуждения клинических случаев для профессионального роста и обмена опытом.
Кафедра пропедевтики детских болезней и поликлинической педиатрии
ВДКБ ВГМУ им. Н.Н. Бурденко
