Клинический случай: мозаичная форма синдром Шерешевского-Тернера

В эндокринологическом отделении ВДКБ ВГМУ им. Н.Н. Бурденко наблюдается пациентка 16 лет с мозаичной формой синдрома Шерешевского–Тернера. Это хромосомное заболевание у девочек, обусловленное полной или частичной утратой одной Х-хромосомы.

Основные проявления: низкорослость, задержка полового развития, первичная аменорея, бесплодие, а также повышенный риск врожденных пороков сердца, эндокринных и метаболических нарушений.

Впервые с жалобами на отставание в росте родители ребенка обратились в 2020 году. В ходе обследования в 2021 году был установлен синдром Шерешевского–Тернера, который сопровождался гипергонадотропным гипогонадизмом и низкорослостью. В дальнейшем, пациенты обратились на консультацию снова только в 2024 году и были направлены на госпитализацию в отделение эндокринологии ВДКБ ВГМУ имени Н.Н. Бурденко, где в марте 2024 года была начата терапия соматотропным гормоном. На фоне лечения удалось добиться положительной динамики. Однако терапия гормоном роста была начата уже в подростковом возрасте, когда потенциал роста был существенно ограничен. В январе 2026 года лечение пришлось завершить в связи с закрытием зон роста.

В настоящее время пациентка продолжает получать необходимую заместительную терапию препаратами Левотироксин натрия и Фемостон. Несмотря на проводимое лечение, окончательный рост составил 139 см.

Этот клинический случай демонстрирует, насколько важны ранняя диагностика и своевременное начало специализированного лечения при синдроме Шерешевского–Тернера. Современная терапия позволяет значительно улучшить прогноз, однако ее эффективность напрямую зависит от возраста начала лечения. Позднее обращение, когда зоны роста уже закрываются, существенно ограничивает возможность достижения максимально возможного роста.

Если вы замечаете, что ребенок значительно отстает в росте от сверстников, или имеются другие признаки нарушения роста и полового развития, не откладывайте консультацию детского эндокринолога!

Квалифицированную консультацию специалиста вы можете получить в ВДКБ ВГМУ им. Н.Н. Бурденко по адресу город Воронеж, переулок Здоровья, 16.

Получить более подробную информацию вы можете по номеру телефона регистратуры +7(473)265 30 01.