Медицинский ликбез. Наследственная тугоухость
Иногда гены могут изменяться под воздействием различных факторов. Этот процесс называется мутацией. Многие люди не подозревают, что являются носителями изменённых генов.
Мы получаем половину генов от отца и половину от матери. То, какой именно ген мы получим, зависит от случая. Большинство мутаций не влияют на организм, но некоторые могут проявиться из-за встречи двух носителей одного и того же изменённого гена.
Например, если оба родителя имеют изменённый ген, отвечающий за слух, то у них может родиться ребёнок с глухотой. Ребёнок получит изменённый ген от каждого из родителей и будет иметь две копии изменённого гена. В этом случае мутация проявит своё действие.
Риск рождения ребёнка с врождённой глухотой в таком случае составляет 25%, а риск рождения ребёнка с нормальным слухом — 75%. Изменения генотипа являются причиной нарушений слуха у 70% детей с врождённой и доречевой тугоухостью.
Даже если вы здоровы, вам всё равно стоит узнать свой генотип, особенно если у вас есть родственники с нарушениями слуха. Генетический анализ поможет понять причины нарушения слуха и дать прогноз для будущих детей.
Возможно, в будущем мы найдём способы лечения, но чем раньше вы узнаете генотип ребёнка, тем скорее сможете уберечь его от лекарств и заболеваний, ухудшающих слух.
Знание генотипа помогает понять, как можно помочь ребёнку в конкретной семье. Но важно помнить, что снижение слуха — это патология, которая хорошо корректируется, если её выявить вовремя.
Комплексное аудиологическое обследование позволяет выявить тугоухость в самом раннем возрасте, определить уровень поражения и начать слухоречевую реабилитацию.
Квалифицированную консультацию специалиста вы можете получить в ВДКБ ВГМУ им. Н.Н. Бурденко по адресу город Воронеж, переулок Здоровья, 16.
Получить более подробную информацию вы можете по номеру телефона регистратуры +7(473)265 30 01.
Источник: по материалам НИИ Педиатрии
и охраны здоровья детей Научно-клинического центра № 2 ФГБНУ
«Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского»
Фото из свободных источников